استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوان سازی ناقص | بیماری

ماه نشان
سپتامبر 21, 2019 0 Comment
: مجموعه: بیماریا و راه درمان

مریضی استئوژنز ایمپرفکتا بعضی وقتا از والدین به بچه منتقل می شه 

 

مشکل استخون زایی که به اون مریضی استخون شکننده و استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) هم گفته شده، یه جور مریضی ارثیه که در اون استخون زایی طبیعی دچار مشکل می شه و استخوانا بسیار شکننده می شن. به این مریضی، استخون زایی ناکامل مادرزادی هم گفتن. در این مریضی مادرزادی، استخون بسیار ترد و شکننده می شه. افراد گرفتار به این مریضی در طول عمر خود دچار شکستگیای زیاد می شن. صلبیه بیشتر بیماران آبی رنگه.

دلیل مریضی استئوژنز ایمپرفکتا

مریضی استئوژنز ایمپرفکتا بعضی وقتا از والدین به بچه منتقل می شه ولی ممکنه شدت علائم در این دو نفر با هم فرق داشته باشه. بعضی وقتا هم مریضی در والدین موجود نیس و به دلیل موتاسیون تو یه ژن و به شکل اولین بار در بچه ایجاد می شه. مشکل اصلی در این مریضی اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بi خصوصی رو در بدن بده موجود نیس.

 

در نتیجه پروتئین گفته شده ساخته نمی شه یا بد ساخته می شه. این پروتئین، نوع یه کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوانه. این پروتئین هم اینکه در ساختن بافتای لیگامانا، دندون و سفیدی چشم نقش دارن و به خاطر همین در این بافتا هم ممکنه نواقصی بوجود بیاد.

افراد مبتللا به استئوژنز ایمپرفکتا معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشون به شکل مثلثه

 

علائم استخون سازی ناقص

– این مریضی شایع نیس. در موارد شدید بعضی وقتا میشه جنینی که این مریضی رو داره در شکم مادر و با به کار گیری سونوگرافی تشخیص داد.

 

– بعضی وقتا آزمایشات ژنتیکی می تونه به تشخیص مریضی کمک کنه. معمولاٌ اولین علامت مریضی شکستگی استخون است که ممکنه با ضربه ناچیزی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شه.

 

– استخون این افراد همیشهٌ دچار شکستگی می شه ولی جوش خوردن اون طبیعی و خوبه.

 

– این افراد معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشون به شکل مثلثه.

 

– ممکنه دچار مشکلات تنفسی و یا کاهش شنوایی شن. چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا هست.

 

– پوست ممکنه نازک و آتروفیک شه و حتی نور رو عبور دهد.

 

– دندانا مستعد پوسیدگی و شکستن می شن و یه رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارن.

 

– سفیدی چشم در این آدما به رنگ آبه و در ۹۰درصد بیماران دیده می شه.

 

– اتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کم شدن شنوایی که ممکنه درزمان دومین تا سومین دهه زندگی شروع شه.

 

– بروز ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با مشکل، سندرم دریچه میترال و نکروز کیستیک آئورت

  

نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا شدیدترین نوع بیماریه

 

انوع استئوژنز ایمپرفکتا

چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا هست.

نوع یه استئوژنز ایمپرفکتا:

این نوع شایعترین و ناچیز ترین نوع بیماریه. ساختمون پروتئین کلاژن در این بیماران درسته ولی کلاژن به اندازه کافی در بدن این بیماران ساخته نمی شه.

 

تغییر شکلی در استخون این افراد وجود نداشته یا تغییر شکل کمی هست ولی استخوانا شکننده بوده و خیلی راحت شکسته می شن. دندونای این بیماران خیلی راحت پوسیده و شکسته می شن. رنگ سفیدی چشم این بیماران ممکنه به آبی یا خاکستری مایل شه.

نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا:

این نوع شدیدترین نوع بیماریه. پروتئین کلاژن در این بیماران ساختمون غیر طبیعی داره. بیشتر این بیماران با شکستگی بدنیا میایند. قد این بیمارن کوتاهه. ممکنه رنگ سفیدی چشم اونا عوض شه. این بیماران ممکنه دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شن. دندونای این بیماران هم بیشتر شکننده س.

نوع سه استئوژنز ایمپرفکتا:

در این نوع هم ساختمون پروتئین کلاژن ساخته شده معیوبه. این بیماران هم شکستگیای زیاد پیدا می کنن. معمولاٌ با شکستگی بدنیا میایند. قدشون کوتاه و رنگ سفیدی چشم اونا مایل به آبیه. بیماران ممکنه دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شن. دندونای این بیماران هم بیشتر شکننده س.

نوع چهار استئوژنز ایمپرفکتا: شدت متوسط داره. استخون خیلی راحت میشکنه. رنگ سفیدی چشم طبیعیه. ممکنه قد کوتاه و دندونای شکننده دارا باشن. تغییر شکل و دفرمیتی استخون کم یا متوسطه.

دارویی به نام بیس فسفونات ممکنه کیفیت استخون این بیمارن رو بهتر کنن

 

درمان استئوژنز ایمپرفکتا

این مریضی درمان نمی شه ولی میشه با انجام کارایی زندگی بهتری رو واسه مریض درست کرد. مهمترین اقدامات عبارتند از:

 

◊ داروهایی به نام بیس فسفونات مانند آلندرونات ممکنه کیفیت استخون این بیمارن رو بهتر کنن.

 

◊ وقتی استخون شکسته می شه باید بطور مناسبی با گچ یا بریس درمان شه. مریض باید تشویق شه تا هرچه زودتر راه بره. استراحت دراز مدت استخوانای ایشون رو ضعیف تر کرده و احتمال شکستگی رو بیشتر می کنه.

 

◊ جراحی : وقتی یه استخون مریض همیشهٌ شکسته می شه یا شکستگی تو یه استخون جوشنمی خوره یا به دلیل شکستگیای تکراری تو یه استخون شکل اون تغییر می کنه ممکنه نیاز به انجام عمل جراحی باشه.

 

در درمان جراحی این استخوانا معمولاٌ از میله های داخل استخوانی استفاده می شه. بعضی وقتا با بالا رفتن سن این بچه ها ممکنه تعداد دفعات شکستگی کمتر شه.

 

این مریضی بعد از سن یائسگی و در مردان بعد از سن ۶۰ سالگی ممکنه شدیدتر شه. در صورت ایجاد اسکولیوز ممکنه مریض نیاز به عمل جراحی داشته باشه.

  

سیگار نکشید چون دود اون روی استخون بچه استئوژنز ایمپرفکتا اثر منفی داره

  

چیجوری با بچه های با مریضی استئوژنز ایمپرفکتا رفتار کنیم؟

• از بغل کردن یا لمس این بچه ها نترسین ولی مراقب باشین. هیچوقت تلاش نکنین این بچه ها رو با گرفتن بازو یشان بلند کنین.

• هیچ وقت بازوی اونا رو نکشید. در بین عوض کردن لباس یا پوشک این بچه ها مچ پاشون رو نچرخونید.

• واسه بلند کردن این بچه ها انگشتان دستانتون رو از هم باز کرده و بعد یه دست رو زیر باسن و رانا و دست دیگه رو زیر شونه ها و سر و گردن بچه قرار داده و اونو بلند کنین.

• اگه استخوانی از بچه شکست خود رو گناهکار نکنین. هر کاری کنین این بچه ها در آخر دچار شکستگی می شن.

 

• صندلی اتومبیل این بچه ها باید راحت باشه، طوری باشه که بتونین بچه رو راحت در اون گذاشته و درآرین، داخل صندلی پارچه و ابر بذارین تا راحت تر شه.

 

• راه رفتن و شنا واسه این بچه ها خوبه.

 

• سیگار نکشید چون دود اون روی استخون بچه استئوژنز ایمپرفکتا اثر منفی داره.

.

منبع :